Cistinose Nefropática
A cistinose é uma doença congênita na qual o corpo acumula cistina em excesso, um aminoácido que, quando está em excesso dentro das células, produz cristais que impedem o funcionamento correto das células e, por isso, esta doença pode afetar vários órgãos do corpo. A cistinose nefropática afeta principalmente os rins e surge no bebê, mas pode evoluir para outras partes do corpo como os olhos;
Sintomas
Os sintomas da cistinose variam de acordo com o órgão afetado, podendo incluir:
Cistinose nos rins
- Aumento da sede;
- Aumento da vontade para fazer xixi;
- Cansaço fácil;
- Aumento da pressão arterial.
Cistinose nos olhos
- Dor nos olhos;
- Sensibilidade para a luz;
- Dificuldade para enxergar, que pode evoluir para cegueira.
Tratamento
O tratamento normalmente é feito a partir do momento em que a doença é diagnosticada, sendo iniciado com o uso de remédios, como a cisteamina, que ajudam o corpo a eliminar alguma da cistina em excesso. No entanto, não é possível impedir completamente o avanço da doença e, por isso, muitas vezes é preciso fazer transplante do rim, quando a doença já afetou o órgão de forma muito grave.
Porém, quando a doença está presente em outros órgãos, o transplante não cura a doença e, por isso, pode ser necessário manter o uso da medicação.
Além disso, alguns sintomas e complicações precisam de um tratamento específico, como a diabetes ou as alterações da tireoide, de forma a melhorar a qualidade de vida das crianças.
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